La maladie de Huntington

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurologique à évolution progressive conduisant à la destruction des neurones de certaines régions cérébrales. C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante.

Appelée également Chorée de Huntington, la maladie entraîne une dégénérescence progressive de la région du cerveau appelée Striatum qui occasionne des troubles physiques et psychiques. Elle se traduit principalement par des mouvements anormaux et des troubles du comportement.

La MH est sortie de l’ombre par la musique Folk (Woody Guthrie en est mort en 1967 après une très brillante et très influente carrière dans le folk ; son fils Arlo, figure influente du mouvement hippy, fait aussi carrière dans le folk ; il n’est pas atteint par la maladie. 2 des 5 enfants de Woody, issus de deux mariages, le seront)

Elle frappe le plus souvent des personnes entre 30 et 45 ans, sans prédominance de sexe ni d’ethnie. Elle est cependant plus fréquente dans les populations d’origine européenne

Elle peut parfois survenir aux deux extrêmes de la vie, soit chez des enfants soit chez des personnes âgées de plus de 70 ans.

Sa prévalence dans la population :  1/10 000 soit 6 000 personnes atteintes en France et 12 000 personnes pré-symptomatiques.

Méthodes de diagnostic

Etablissement du diagnostic : généralistes et consultations spécialisées et libérales

Le diagnostic de la maladie de Huntington est avant tout clinique. Les test génétiques permettent souvent de confirmer les aspects cliniques.

La clinique de la MH est caractérisée par des manifestations multiples :
-Neurologiques : Athétose (mouvement lent et sinueux), bradykinésie (mouvement ralenti), dyskinésie (incoordination des mouvements,des spasmes), mouvements choréiformes (mouvements incoordonnés et involontaires en rotation), dystonies (tonicité faible ou exagérée), myoclonies (contractions brèves et involontaires des muscles) des tics, troubles de la déglutition, dysarthrie et chutes.
-Cognitives : symptomatologie de type frontale : difficulté à rappeler des souvenirs, ralentissement des processus de traitement de l’information, inflexibilité cognitive, comportement persévératif, difficultés attentionnelles, difficultés à acquérir de nouvelles informations, troubles des fonctions exécutives et apragmatisme.
-Psychiatriques : dépression, agressivité, sautes d’humeur, repli sur soi.

Les premiers signes sont très variables. Il peut s'agir de discrets mouvements involontaires, de maladresses, de troubles du jugement, de la mémoire ou une dépression.
Les mouvements involontaires vont devenir de plus en plus importants avec la progression de la maladie et rendre les patients dépendants de leur entourage pour tous leurs besoins.

En 1993, le gène responsable de la maladie a été localisé. Il existe maintenant une possibilité pour les personnes à risque de connaître leur statut grâce à une prise de sang. Le test se fait dans le cadre d'un protocole pluridisciplinaire précis et long mis en place dans les Centres de Génétique des C.H.U. :généticien, neurologue, psychiatre, psychologue, assistante sociale et association de malade interviennent dans cette difficile démarche pour épauler le patient.
Chaque personne atteinte porte un gène normal sur un chromosome et un gène anormal sur l'autre chromosome. Chaque enfant d'une personne atteinte a un risque sur deux de recevoir le gène anormal qui cause la maladie (quelque soit le parent transmetteur père ou mère). Les hommes et les femmes sont atteints dans les mêmes proportions. Toute personne qui a hérité du gène anormal développera la maladie mais l'âge d'apparition des premiers symptômes est très variable. Un enfant qui n'a pas reçu le gène anormal aura une descendance sans risque.

On peut faire :
- un diagnostic prénatal : cela consiste à rechercher une répétition excessive du nombre de triplets chez le fœtus. Mais ce test entraîne une interruption de grossesse si le fœtus est porteur du gène altéré.
- un diagnostic pré-implantatoire (DPI) qui consiste à réalise un diagnostic biologique sur un embryon obtenu par fécondation in vitro avant son implantation dans l'utérus maternel.
- un diagnostic pré-implantatoire par exclusion qui permet au parent à risque de ne pas connaître son statut. On s'appuie dans ce cas sur le sang du grand-parent malade.
Il n'existe actuellement pas de traitement curatif.

Traitement symptomatique:
- Neuroleptiques, antidépresseurs, anxiolytiques.
- Kiné, ergo, orthophonie.
- Soutien psychologique.
- Soutien social ( aide à domicile, lieux de vie adaptés….)

-Protocoles de recherche :
- Greffes de neurones fœtaux
- Cystéamine

LES AIDES FINANCIÈRES

  • Fonds spécial

    Il existe un Fonds d'Espoir qui examine au cas par cas les demandes d'aide.

LES AIDES JURIDIQUES

Soutien personnalisé

Des familles peuvent être soutenues au cas par cas face à un problème de perte d'emploi, de garde d'enfants,...